نقص إنزيم G6PD
G6PD deficiency · الدم والأورام
ما هو؟
نقص وراثي في إنزيم يحمي كريات الدم الحمراء، فتتكسر عند التعرض لمحفزات معينة.
الأعراض
اصفرار مفاجئ، وبول داكن، وشحوب، وتعب بعد أكل الفول أو أدوية معينة أو عدوى، ويرقان عند المواليد.
العلاج والتعامل
تجنب المحفزات، وعلاج داعم، ونقل دم عند الشدة، وعلاج ضوئي لليرقان عند المواليد.
شرح نقص إنزيم G6PD بالتفصيل
التعريف
مرض وراثي مرتبط بالكروموسوم X، فأشيع عند الذكور، وشائع في السعودية.
المحفزات
- الفول (التفوال)
- أدوية: بعض السلفا، وبريماكين، ودابسون، ورازبوريكيز، وجرعات عالية من الأسبرين
- العدوى
- النفثالين (كرات العث)
الأعراض
تكسر دم حاد خلال يوم إلى ثلاثة: اصفرار، وبول بلون الكولا، وشحوب، وتسارع نبض.
العلاج
- إيقاف المحفز
- سوائل ومراقبة الكلى
- نقل دم عند الأنيميا الشديدة
الدور التمريضي
تعليم الأسرة قائمة الأطعمة والأدوية الممنوعة، وإبلاغ أي طبيب أو صيدلي بالحالة.
نقطة للاختبار
فحص المواليد في السعودية يشمل G6PD.
Read in English: G6PD deficiency
What is it? An inherited lack of an enzyme protecting red cells, so they break down on exposure to certain triggers.
Symptoms: Sudden jaundice, dark urine, pallor and fatigue after fava beans, certain drugs or infection; neonatal jaundice.
Management: Avoid triggers, supportive care, transfusion if severe and phototherapy for neonatal jaundice.
Definition
An X-linked inherited disorder, so commoner in males, and common in Saudi Arabia.
Triggers
- Fava beans (favism)
- Drugs: some sulfonamides, primaquine, dapsone, rasburicase and high-dose aspirin
- Infection
- Naphthalene (mothballs)
Symptoms
Acute haemolysis within 1–3 days: jaundice, cola-coloured urine, pallor and tachycardia.
Treatment
- Remove the trigger
- Fluids and renal monitoring
- Transfusion for severe anaemia
Nursing role
Teach the family which foods and drugs to avoid and to tell every doctor and pharmacist.
Exam point
Saudi newborn screening includes G6PD.
المراجع
أمراض أخرى في الدم والأورام
هذه الصفحة محتوى تعليمي مبسّط مكتوب بأسلوبنا اعتماداً على المراجع المذكورة، ولا تغني عن التشخيص أو العلاج من مختص.