الثلاسيميا
Thalassaemia · الدم والأورام
ما هو؟
مرض وراثي يقل فيه إنتاج سلاسل الهيموغلوبين، فتحدث أنيميا بكريات صغيرة.
الأعراض
الحامل للصفة بلا أعراض غالباً. الشديدة (الكبرى): أنيميا شديدة من الطفولة، وتأخر نمو، وتضخم الطحال، وتشوه عظام الوجه.
العلاج والتعامل
نقل دم منتظم مع خالب الحديد للشديدة، وفحص ما قبل الزواج للوقاية.
شرح الثلاسيميا بالتفصيل
التعريف
خلل وراثي في صنع سلاسل ألفا أو بيتا في الهيموغلوبين.
الأنواع
- حامل الصفة (الصغرى): أنيميا خفيفة بلا أعراض، وكريات صغيرة مع حديد طبيعي
- الكبرى: أنيميا شديدة تبدأ من عمر ٦ أشهر تقريباً
أعراض الكبرى
شحوب، وتأخر نمو، وتضخم الكبد والطحال، وبروز عظام الجبهة والفك.
التشخيص
فحص الهيموغلوبين بالفصل الكهربائي.
العلاج
- نقل دم كل ٣ إلى ٤ أسابيع
- خالب الحديد لمنع تراكمه في القلب والكبد
- زراعة نخاع لحالات مختارة
الدور التمريضي
مراقبة تفاعلات نقل الدم، والالتزام بخالب الحديد، والدعم النفسي.
نقطة للاختبار
حامل الصفة لا يحتاج حديداً إذا كان مخزون الحديد طبيعياً.
Read in English: Thalassaemia
What is it? An inherited disorder with reduced globin chain production, causing microcytic anaemia.
Symptoms: Carriers are usually symptom-free. Major disease: severe anaemia from infancy, poor growth, splenomegaly and facial bone changes.
Management: Regular transfusions with iron chelation for severe disease, and premarital screening for prevention.
Definition
An inherited defect in making alpha or beta globin chains.
Types
- Trait (minor): mild symptom-free anaemia, small cells with normal iron
- Major: severe anaemia from about 6 months of age
Symptoms of major
Pallor, poor growth, hepatosplenomegaly and prominent forehead and jaw bones.
Diagnosis
Haemoglobin electrophoresis.
Treatment
- Transfusion every 3–4 weeks
- Iron chelation to prevent heart and liver overload
- Stem cell transplant in selected cases
Nursing role
Watching for transfusion reactions, chelation adherence and psychological support.
Exam point
A trait carrier does not need iron if iron stores are normal.
المراجع
أمراض أخرى في الدم والأورام
هذه الصفحة محتوى تعليمي مبسّط مكتوب بأسلوبنا اعتماداً على المراجع المذكورة، ولا تغني عن التشخيص أو العلاج من مختص.